SÍNDROME DE LI-FRAUMENI

Mulher de 51 anos, encaminhada ao ambulatório de oncogenética por antecedente pessoal
de câncer de mama esquerda aos 50 anos, com diagnóstico de carcinoma invasivo tipo especial,
positivo para receptores de estrógeno e progesterona e negativo para HER2. Foi submetida à mas
tectomia total da mama esquerda, seguida de quimioterapia.
Apresentava história familiar materna expressiva de neoplasias, incluindo tia com meningi
oma na quinta década de vida, múltiplos tios com câncer de próstata, um deles com doença metas
tática óssea na sexta década, e irmã mais jovem com leiomiossarcoma aos 45 anos, posteriormente
acometida por neoplasia de cabeça de pâncreas com metástases.
A investigação molecular por painel multigênico identificou variante patogênica no gene
TP53, c.1010G>A p.(Arg337His). A ressonância magnética de corpo inteiro não evidenciou altera
ções, e a paciente permanece em seguimento regular com a oncologia clínica e a oncogenética.