Neoplasias Hereditárias: Desafios No Diagnóstico E Prevenção Em Jovens

As neoplasias hereditárias correspondem a uma fração significativa dos casos de câncer em indivíduos jovens, resultantes de mutações germinativas transmitidas entre gerações. Essas alterações genéticas aumentam substancialmente o risco de desenvolvimento precoce de tumores, muitas vezes em múltiplos órgãos ou de forma bilateral. Síndromes como o câncer de mama e ovário hereditário (BRCA1/BRCA2), a síndrome de Lynch e a polipose adenomatosa familiar são exemplos bem descritos, associando-se a mutações em genes supressores tumorais e de reparo do DNA. O reconhecimento precoce desses padrões familiares é essencial para o rastreamento direcionado e a prevenção secundária, permitindo intervenções antes do surgimento do câncer. Clinicamente, pacientes jovens com tumores de origem hereditária tendem a apresentar história familiar positiva, múltiplos casos em gerações sucessivas e idade de início inferior à média populacional. O diagnóstico envolve análise molecular, aconselhamento genético e monitoramento contínuo. O manejo requer abordagem multidisciplinar, envolvendo vigilância intensificada, cirurgias redutoras de risco e terapias personalizadas baseadas no perfil genético. O avanço das técnicas de sequenciamento e a ampliação do acesso ao teste genético permitem maior precisão diagnóstica e impacto positivo na sobrevida. Para a elaboração deste capítulo, serão consultadas as bases de dados SciELO, PubMed, Lilacs e UpToDate, priorizando estudos publicados a partir de 2020.