MUTAÇÕES GENÉTICAS ASSOCIADAS AO CÂNCER DE MAMA MASCULINO (BRCA1, BRCA2 E OUTROS GENES): REVISÃO DE LITERATURA

INTRODUÇÃO: O câncer de mama é um crescimento desordenado das células mamárias,
acometendo na sua maioria mulheres e apenas 1% homens de todos os casos. Existem alguns fatores
de risco conhecidos para o câncer de mama em homens incluem a idade avançada, histórico familiar
de câncer de mama, mutações genéticas (como BRCA1 e BRCA2), e exposição prolongada de
estrogênicos. Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), no ano de 2020 foram registrados
mais de 200 casos de óbitos de câncer de mama masculino no Brasil. O diagnóstico tardio e a falta
de informações sobre esse tema são uma das principais causas para esse aumento nos últimos anos,
muitos pacientes chegam aos serviços de saúde em estágios avançados da doença, reduzindo a
sobrevida. OBJETIVO: Analisar as mutações genéticas associadas ao câncer de mama masculino,
especialmente nos genes BRCA1, BRCA2 e outros genes associados no desenvolvimento do câncer
de mama masculino, relacionados à predisposição hereditária, buscando compreender sua influência
no desenvolvimento e avanço da doença. MATERIAIS E MÉTODOS: Trata-se de uma revisão
integrativa de literatura, com abordagem qualitativa e natureza descritiva. A busca dos estudos foi
realizada nos bancos de dados PubMed e Google Acadêmico, além de consulta à Fonte Institucional
do Ministério da Saúde, utilizando os descritores: “câncer de mama em homens”, “neoplasia mamária
em homens”, “diagnóstico de câncer de mama em homens” e “câncer de mama” e “mutações
genéticas”. Foram incluídos artigos originais disponíveis na íntegra, publicados entre 2019 e 2025,
nos idiomas português e inglês, que abordassem evidências relevantes sobre o tema. Excluíram-se
artigos duplicados, estudos sem acesso completo e trabalhos com baixa qualidade metodológica.
RESULTADOS: Os estudos analisados demonstraram que as mutações genéticas presentes nos
genes BRCA1, mas principalmente BRCA2 estão intensamente relacionadas ao progresso do câncer
de mama masculino. A mutação no gene BRCA2 foi reconhecida como a que mais